Tests génétiquesAnita Rauch, directrice de la génétique médicale à l’université de Zurich, a étudié avec son équipe l’utilité et le potentiel du «dépistage étendu des porteurs» (Expanded Carrier Screening ECS) de manière approfondie pour la première fois. Pour ce faire, les données de séquençage de 700 parents ayant déjà des enfants atteints de troubles du développement neurologique ont été testées. Parmi les plus de 3000 gènes examinés, beaucoup peuvent provoquer des déficiences mentales, des troubles du développement, l’autisme ou d’autres maladies. «Dans notre étude, nous avons pu montrer qu’avec des tests génétiques aussi larges chez les parents, environ 44 pour cent du risque de troubles graves du développement de l’enfant est détecté lorsque les deux sont liés par le sang – par exemple un cousin et une cousine au premier ou au deuxième degré», explique Anita Rauch. C’est assez fréquent dans certains groupes de population, par exemple au Proche et au Moyen-Orient ou en Afrique du Nord. Chez les couples non consanguins, le test a tout de même détecté environ 5 pour cent des cas – mais seulement si tous les gènes récessifs connus ont été examinés, c’est-à-dire si la variante maximale du test a été utilisée.
