Mit der Entschlüsselung des humanen Genoms und vor allem mit der Realisierung von neuen diagnos­tischen Methoden wie Next-Generation-Sequencing (NGS) hat die Genetik rasch einen grossen Einfluss auf die klinische Medizin bekommen. Heute sind schon Panels zur Verfügung, mit denen relativ einfach und rasch mehrere hundert Gene analysiert werden können. Man findet fast täglich neue wissenschaftliche ­Literatur zur Genetik. Viele schon lange bekannte ­vererbbare Krankheiten und Syndrome sind heute ­molekulargenetisch auf das Genauste definiert, verschiedene Varianten bekannt, deren Bedeutung charakterisiert. Allerdings sind die Erbgänge nicht immer nur einfach nach den mendelschen Regeln, sondern oft komplizierter. Der Weg vom Genotyp zum Phänotyp hängt unter anderem auch von der Penetranz ab, weshalb Vorhersagen zu konkreten Auswirkung eines Gendefektes auf einen Patienten nicht so trivial sind. Als Beispiel der nicht ganz einfachen Interpretation von Mutationen sei das BRCA1/2-Gen genannt. Man kann hier Mutationen finden, die ganz klar mit einem erhöhten Brustkrebsrisiko vergesellschaftet sind. Es gibt aber auch Mutationen oder Varianten, die sicher nicht mit einem erhöhten Brustkrebsrisiko vergesellschaftet sind, und schliesslich gibt es sogenannte variances of unknown significance (VUS). Bei diesen ist die Datenlage nicht sicher, womit auch die Beratung einer betroffenen Patientin und die Entscheidung zur dia­gnostischen oder therapeutischen Massnahme schwierig wird. Zunehmend wird Gendiagnostik auch eingesetzt zur Abschätzung der Verstoffwechselung eines Medikamentes bei einem einzelnen Individuum. So nimmt die Pharmakogenomik langsam, aber Schritt für Schritt, Einfluss in die klinische Medizin resp. die Pharmakologie.