Des chercheurs genevois et lituaniens ont pu mesurer la part du diabète monogénique, une forme rare due à une mutation génétique, sur tous les cas de diabète, soit 1 à 4%. Ils ont aussi pu ajuster les traitements en fonction des particularités génétiques de la maladie. L’étude est parue dans la revue Diabetes. Plus de 90% des cas monogéniques sont mal diagnostiqués, les symptômes ressemblant à ceux des autres diabètes. Or, la cause est très différente. Les scientifiques ont évalué la présence d’anticorps auto-immuns, marqueur connu du diabète de type 1, sur plus de 1200 jeunes diabétiques, avant de mener une analyse génétique sur ceux dépourvus de ces anticorps. Si la plupart ne présentait qu’un seul gène défectueux, de nombreuses mutations différentes ont été identifiées, dont onze pour la première fois. Les jeunes diabétiques reçoivent en général des injections d’insuline. Dans la plupart des mutations génétiques, les cellules bêta pancréatiques productrices d’insuline peuvent être stimulées par des médicaments spécifiques dont l’administration est plus facile que les injections et l’action plus efficace. La plupart des patients diagnostiqués ont ainsi pu passer à un traitement oral plus léger; certains ont même pu arrêter le traitement.