Le terme «maladie rare» regroupe des affections très diverses. On en connaît jusqu’à 8000 dans le monde. Une maladie est dite rare si elle ne touche pas plus de cinq personnes sur 10 000. La plupart sont toutefois encore beaucoup moins fréquentes, chacune ne concernant qu’un petit groupe de personnes, voire quelques individus isolés. En Suisse, selon les estimations de l’Office fédéral de la santé publique (OFSP), plus d’un demi-million de personnes, dont 350 000 enfants et adolescents, sont atteintes d’une maladie rare.
