Unter dem Begriff «seltene Krankheit» sammeln sich ganz unterschiedliche Erkrankungen, weltweit sind bis zu 8000 verschiedene bekannt. Eine Krankheit gilt als selten, wenn nicht mehr als 5 von 10 000 Menschen daran leiden. Die meisten Krankheiten sind jedoch viel seltener, pro einzelne Krankheit sind nur eine Handvoll oder gar einzelne Personen betroffen. In der Schweiz leiden gemäss Schätzungen des Bundesamtes für Gesundheit (BAG) mehr als eine halbe Million Menschen an einer seltenen Krankheit, davon sind 350 000 Kinder und Jugendliche.
