Unter dem Begriff der Genomik versteht man die Untersuchung der Struktur sowie der Funktionen und Wechselwirkungen der Elemente des Erbgutes. Die Diskussion über den möglichen Nutzen der Genomik und der damit verbundenen Risiken basiert weitgehend noch auf Vorstellungen, wie sie für die Klärung des Verdachts gelten, ob eine umschriebene Chromosomenstörung oder monogene Erbkrankheit vorliegen könnte. Dabei geht es immer mehr um die Diagnostik der komplexen multifaktoriell verursachten «Volkskrankheiten» (koronare Herzkrankheit, schizophrene Störungen, Alzheimer-Demenz) und um das Entdecken von nicht erwarteten DNA-Sequenz-Varianten, die Krankheitsprädispositionen darstellen könnten. Bei der anstehenden Revision des «Bundesgesetzes über genetische Untersuchungen beim Menschen» (GUMG) muss der Anwendung der Genomik im ärztlichen Alltag Rechnung getragen werden.
