Wie Künstliche Intelligenz seltene Krankheiten aufspürt
Eine sichere Diagnose seltener Erbkrankheiten ist schwierig und langwierig. Wissenschaftler der Universität Bonn und der Charité – Universitätsmedizin Berlin nutzten in einer Studie die Daten von 679 Patienten mit 105 verschiedenen seltenen Krankheiten, die durch die Veränderung an einem einzigen Gen ausgelöst werden. Diesen Erkrankungen ist gemeinsam, dass die Gesichtszüge Auffälligkeiten aufzeigen wie z.B. beim Kabuki-Syndrom: Die Augenbrauen setzen hoch an, der Augenabstand ist weit, und die Lidspalten sind lang.
