Die Relevanz der Medizinischen Genetik im klinischen Alltag hat in den letzten Jahren ständig zugenommen, und sie wird weiterwachsen. Grund dafür sind einerseits die Erweiterung der diagnostischen Möglichkeiten und andererseits die Erweiterung des Spektrums der untersuchten Pathologien sowie der prophylaktischen und therapeutischen Interventionsmöglichkeiten.