Ces dernières années, la génétique médicale n’a cessé de gagner en importance dans la pratique clinique quotidienne. La raison de cette tendance, qui devrait se poursuivre, est d’une part l’extension des possibilités diagnostiques et d’autre part l’élargissement de la gamme des pathologies analysées et des possibilités d’intervention prophylactique et thérapeutique.