Bedeutend ist dabei nicht nur der Einfluss auf Diagnose-, Behandlungs- und Präventionsstrategien für den Einzelnen, sondern auch für die Nachkommen und die weiteren Verwandten verschiedener Generationen. Viele haben jedoch nur eine vage Vorstellung davon, was eine genetische Beratung eigentlich ist oder was sie beinhalten sollte. In den angelsächsischen Ländern bezeichnet «genetic counselling» eine genetische Beratung im engeren Sinne eines umschriebenen und anerkannten Kommunikationsprozesses innerhalb der Medizinischen Genetik. Im deutschsprachigen Raum wird der Begriff jedoch in einem sehr viel weiteren Sinne verwendet. Hier ist die genetische Beratung nicht isoliert, sondern umfasst vor allem auch klinisch-diagnostische Überlegungen, die klinische Untersuchung des Patienten, Differenzialdiagnosen, die Indikationsstellung laborgenetischer und genomischer Untersuchungen, Interpretation von Resultaten und so weiter [1]. Die einzige formale und eidgenössisch akkreditierte Weiterbildung in der Schweiz, die alle Kompetenzen für die genetische Beratung im weiteren Sinne abdeckt, ist derzeit die Weiterbildung zur Fachärztin beziehungsweise zum Facharzt für Medizinische Genetik/Spécialiste en génétique médicale.
