Seltene Krankheiten betreffen gemäss internationalen Definitionen weniger als 5 Fälle pro 10 000 Einwohner/innen. Weltweit sind ca. 6000 bis 8000 seltene Krankheiten bekannt. In der Schweiz sind schätzungsweise insgesamt ca. 500 000 Personen von einer seltenen Krankheit betroffen [1].