Die Charakterisierung der Brusttumoren fängt mit der klassischen histologischen Beurteilung an, die vom Fachpathologen am Mikroskop durchgeführt wird und die Diagnose liefert. Wie bei den anderen Tumorentitäten kommt dazu die TNM-Klassifizierung, durch die das Fortschreiten der Erkrankung eingeschätzt wird. Das klingt erstmal nicht nach personalisierter Medizin. Trotz Gemeinsamkeiten zwischen den Krebserkrankungen weisen maligne Zellen allerdings oft spezifische Merkmale auf, die sich vom Ursprungsgewebe ableiten. So steuern die Steroidhormone Östrogen und Progesteron über ihre entsprechenden Rezeptoren ER beziehungsweise PR das Tumorwachstum mancher Brustkrebssubtypen (zusammenfassend als Hormonrezeptor-positiv HR+ bezeichnet). Bei anderen überexprimieren die Tumorzellen den humanen epidermalen Wachstumsfaktor-Rezeptor 2 (HER2/ERBB2), der zu unkontrolliertem Wachstum führt. Daraus ergeben sich auch schon die immer noch gängige Bezeichnung der Brustkrebs-Subtypen: HR+, HER2+ und diejenigen, die keinen dieser Biomarker exprimieren – dreifach (triple) negativer Brustkrebs (TNBC) [1]. Soweit – so gut: logisch und übersichtlich. Die nächste Stufe der Komplexität bringt ein Biomarker der anderen Art mit sich. Dieser ist vererbbar und beeinflusst die Biologie der Tumoren dermassen, dass diese als eigener Subtyp zusammengefasst werden können [2, 3] . Die Rede ist von Keimbahnmutationen (germline) in den Genen BRCA1 und BRCA2, die zu hereditärem Brustkrebs führen.
