Une maladie est dite rare, lorsqu’elle touche moins de 5 personnes sur 10 000 [1]. Avec environ 8000 maladies rares on estime que 500 000 à 600 000 personnes sont touchées par une telle maladie [2]. Ces personnes rencontrent de nombreux défis dans le système de santé. Les Centres pour Maladies Rares offrent de nouvelles prestations de soutien pour les personnes concernées et pour le corps médical.
